Hensikt

Sikre prøvetaking, dokumentasjon og sending av prøver til nyfødtscreening

Omfang

Prosedyren gjelder alt personale ved Avdeling for Laboratoriemedisin (ALM), som er godkjent som prøvetakere ved føde/barsel, kuvøsepost og prøvetakingslab/-poliklinikk og for kontorpersonell som sender prøver ved Sykehuset Levanger og Sykehuset Namsos

Grunnlagsinformasjon

HISTORIKK

Screening av nyfødte for fenylketonuri (PKU, Føllings sykdom) ved hjelp av serumprøve startet i 1967 og ble gjort landsdekkende fra 1978.

Undersøkelsene er sentralisert til Oslo Universitetssykehus, Kvinne- og Barnklinikken Rikshospitalet. Nyfødtscreeningen er en del av Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

 

Nye prøvetakingsrutiner for nyfødtscreening (bruk av screeningkort) ble tatt i bruk 09.12.2003 ved Sykehuset Levanger og 01.01.2004 ved Sykehuset Namsos

01.03.2012 ble Nyfødtscreeningen utvidet til å omfatte undersøkelse for totalt 23 alvorlige sykdommer

I 2018 utvidet screeningen til 25 sykdommer, og fra juni samme år ble det vedtatt at alle prøver fra nyfødtscreeningen kan lagres uten tidsbegrensing. 

01.09.2021 inkluderes også SMA (spinal muskelatrofi) i screeningprogrammet.

 

MEDISINSK INDIKASJON

Alle nyfødte skal ha tilbud om å bli undersøkt for 26 sjeldne sykdommer som det er viktig å starte behandling av så raskt som mulig. Tidlig diagnose har avgjørende betydning for prognose og videre sykdomsforløp.

Tilbudet omfatter to endokrinologiske sykdommer, 21 metabolske sykdommer, alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) eller andre alvorlige T-celle defekter og cystisk fibrose. SMA (spinal muskelatrofi) inkludert i screeningprogrammet fra september 2021

Flyktninger, familiegjenforente barn, asylsøkere og adoptivbarn under 18 år som kommer til Norge fra andre land som ikke har samme screeningtilbud for nyfødte, bør også tilbys Nyfødtscreening.

Screeningen anbefales som en viktig del av det forebyggende helsetilbud for barn i forbindelse med fødsel. Det er et klart definert mål om 100% deltakelse i nyfødtscreeningprogrammet.

 

Undersøkelsen forutsetter informert, men ikke skriftlig samtykke fra foreldre. Forskriften krever også samtykke til bruk av relevante helseopplysninger.

 

Tjenesten er regulert av Forskrift om endringer i forskrift 29.juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse som ble iverksatt 1.januar 2012.

REFERANSER

Hovedreferanse:

(1)Informasjon fra Rikshospitalet som ble gitt i møte med Sykehuset Levanger 06.11.2003 ved prosjektleder Jens Veilemand Jørgensen og Anne W. Grindflek

(2)Retningslinjer for håndtering av prøver til nyfødtscreening

Tilleggsreferanser:

(1) Screeningkort

 

Arbeidsbeskrivelse

ANSVAR

Fagbioingeniør for preanalyse ved Sykehuset Levanger og Sykehuset Namsos har ansvar for opplæring og at prosedyren er oppdatert.

Prøvetaker har ansvar for å følge prosedyren.

 

Personale ved føde/barselavdelingene eller kuvøseposten har ansvar for

• Rekvirering av nyfødtscreeninger til riktig tidspunkt, tidligst 48 timer etter fødsel
• Informasjon til foreldre
• Dokumentasjon på screeningkortet at slik samtykke er gitt. «Samtykke OK. Initialer»
• Oppbevaring og bestilling av screeningkort (obs holdbarhetsdato)

 

HMS/sikkerhetsinformasjon

Ved prøvetaking og forsendelse må det tas generelle hensyn til at det er håndtering av biologisk materiale. Bruk av hansker anbefales ved prøvetaking, se overordnet prosedyre Usterile engangshansker. Valg og bruk av usterile hansker

Håndhygiene, se overordnet prosedyre Håndhygiene

ARBEIDETS GANG

Rekvirering og utfylling av screeningkort

Nyfødtscreeningens kort består av en rekvisisjonsdel for demografiske data og en prøvedel med filterpapir innrammet av papp. Informasjonsark om nyfødtscreeningen henger som henger ved kortet er til foreldre.

Kortet fylles ut med både mors navn og fødselnummer og barnets fulle fødselsnummer. Det kan benyttes ferdige strekkode etikettet. Prøvetaking bestilles i RoS. Prøven skal i RoS være registrert på barnet.

Prøven skal tas så tidlig som mulig etter 48 timer etter fødsel og innen 72 timer.

Dersom et barn har behov for blodtransfusjon før det er 48 timer gammelt, tas en prøve umiddelbart før transfusjonen starter og en ny prøve etter avsluttet transfusjon.

Prøvene tas fortrinnsvis til morgenrunde, evt rekvireres til de faste rundene senere på dagen. Tidspunkt for prøvetaking utover morgenrunde på kuvøseposten vurderes individuelt.

Ferdig utfyllte screening kort oppbevares samlet på vaktrommet til hver «prøvetakingsrunde»

 

Prøvetaking og forberedelse av pasient

Sukkervann benyttes som smertelindring ved prøvetaking, avdelingens personale har ansvar for dette.

Desinfeksjon av punksjonsstedet med Alcotip® eller Klorhexidin 0,5mg/ml, se overordnet prosedyre

La desinfeksjonsvæsken tørke godt. Ett tynt lag med vaselin kan smøres på hælen for lettere å samle opp bloddråpen. Hælen bør være god og varm for å sikre god blødning. For barn som kommer poliklinisk anbefales oppvarming av foten med Flexi varmepute.

Stikk i det skraverte området som vist på bildet. Tørk vekk første bloddråpe.

Alle fem feltene på filterpapiret skal være ordentlig mettet med blod, det vil si at prøven skal se likedan ut på begge sider.

 

               

 

Overføring av blod til filterpapiret kan gjøres på to måter: Ved hjelp av kapillærpipette eller direkte på kortet.

 

1. Bruk av kapillærpipette (bilder under)

• Det må brukes rør uten tilsetting, vi benytter Hirschmann ringcaps 100/200 µl.
• Hold kapillærrøret vannrett for å samle opp nok blod til 1-2 blodflekker av gangen.
• Påfør blodet fra baksiden av kortet. La de være neten kontakt mellom bloddråpen og sentrum av det markerte feltet på filterpapiret. Det er viktig å ikke skrape i kortet. Dersom en dråpe blir for liten kan vi dryppe flere påfølgende, men det forutsettes at de dryppes i rask rekkefølge.
• Gjentas for alle fem felt.
• Prøvetakingen bør gjennomføres så raskt at det ikke blir tendens til koagulasjon. Fortsett i så fall med ett nytt rør.

     

 

2. Direkte overføring til filterpapiret (illustrasjon under)

• Klem fram en god bloddråpe på hælen. Legg baksiden av filterpapiret mot bloddråpen (ikke press kortet mot hælen). La blodet trekke inn av seg selv. Tips: Bruk gjerne tommelen på hånden som holder hælen til støtte for kortet.
• Hold kortet rolig til feltet er ordentlig fyllt. Vent lenge nok før du flytter til neste felt.
• Følg samme framgangsmåte for alle fem felt.

                      

 

Etter prøvetaking

• ID nummeret fra screeningkortet klistres på høyre side av barnekurven. Skriv initialer, dato og klokkeslett ved siden av som dokumentasjon på at prøven er tatt
• Fyll ut tidspunkt for prøvetaking på screeningkortet og skriv initialer i feltet for prøvetaker
• Etikett fra Beaker eller ROS klistres bak på screening kortet

 

 

Ved prøvemottak på lab

• Prøven registreres i «Mottak» i Beaker ved å scanne etiketten som er satt bak på kortet
• Velg «Prøveoppdatering»

 

 

 

• Klikk på symbolet  under fanen «Tester»

 

 

• Scan screeningkortnummeret (strekkode ved prøvefeltene på framsiden av kortet ) i feltet som er anmerket for det

 

 

• Legg inn initialene dine i feltet prøvetaker og godta

 

 

Eksempel på prøver

Forside av kortet Bakside av kortet	Prøve av god kvalitet
Forside av kortet Bakside av kortet	Prøveflekkene er for små Det blir ikke nok prøvemateriale hvis analyseresultatet må kontrolleres
	Spritsøl? Årsaken kan være at prøvestedet ikke er tørket godt nok før prøvetaking

Feilkilder og interferens

• For små eller for dårlig gjennomtrukne dråper
• Laminering som følge av at bloddråper er satt på i flere omganger
• Søl med sprit eller desinfeksjonsvæske på filterpapitet
• Oppbevaring av kortene; anbefalt er romtemperatur og luftfuktighet 50-60%
• Gamle prøvekort. Prøvekortene har begrenset holdbarhet og utløpsdatoen er tydelig stemplet på kortet
• Prøvetaking fra vene/arterieport og mulig forurensing med infusjonsløsninger

Prøvematerialet og tørking av kortene

• Filterkortet skal lufttørke liggende flatt på en ren benk eller stativ
• Blodflekkene tørkes i 3-4 timer. Kortet kan legges i glacinpose etter 15 minutter. Prøvedelen av kortet legges innerst i posen for best beskyttelse
• Prøvedelene må ligge enkeltvis under tørkeprosessen. Unngå for strek varme eller direkte sollys
• Prøver må ligge i romtemperatur fram til forsendelse

Glacinposer til pakking av kortene oppbevares på sendingsbenken (Sykehuset Levanger) og på lageret (Sykehuset Namsos).

Sending av prøver

Personell ved ekspedisjonen sender prøvene til OUS Rikshospitalet alle dager mandag til fredag. I jul/påskehelger og andre helligdager sendes prøver på virkedagene.

I utsendingsbenken vil kolonne for nyfødtscreening ID sjekke om det finnes «svar på spørsmålet» hvor nummeret skal være scannet inn. En grønn hake  betyr at ID er dokumentert og et rødt kryss  betyr at det mangler.

I de tilfellene kan det legges inn via «Prøveoppdatering» i utsendingsbenken.

Oppfølgende tiltak i forbindelse med svar

Svar fra OUS Rikshospitalet går til Føde/barselavdelingen. Det er avdelingens ansvar at svarene kommer i den enkeltes journal og at evt tiltak iverksettes dersom det er behov.

 

Ny prøvetaking – avvikende prøvesvar

Ved avvikende prøvesvar eller dårlig prøvekvalitet, kan det være behov for ny blodprøve. For at den nye prøven skal registreres riktig hos Nyfødtscreeningen er det viktig med riktig merking av prøven i kommentarfeltet:

 

1. ”NY PRØVE” – Ved dårlig kvalitet på prøven eller feil prøvetidspunkt. Rekvisisjonen fylles ut fullstendig og kortet merkes med ”NY PRØVE” i kommentarfeltet. Føde/barselavdelingen er ansvarlig for å kalle inn barnet til ny prøvetaking.

 

2. ”KONTROLLPRØVE” – Ved avvikende prøvesvar. Rekvisisjonen fylles ut fullstendig og kortet merkes med ”KONTROLLPRØVE” i kommentarfeltet. Føde/barselavdelingen, eventuelt lokal barneavdeling, er ansvarlig for å kalle inn barnet til ny prøvetaking. Lege ved Nyfødtscreeningen ber om ny prøve.