Vitaminmangeldiagnostikk: Utredning og differensialdiagnose ved mistanke om vitamin B12 (kobalamin)- og/eller folatmangel når tradisjonell diagnostikk er usikker. Særlig aktuelt ved s-vitamin B12 verdier mellom 200-300 pmol/L og s-folat under 10 nmol/L. Behandlingskontroll etter vitamin B12-og folatsubstitusjon.
Hjerte- og karsykdommer: Utredning av risikopersoner med familiær opphopning av tidlig (før 50-55 år) hjerte- og karsykdom eller med kjent hyperhomocysteinemi i familien. Oppfølging av dialysepasienter og pasienter med nyreinsuffisiens.
Mistanke om homocystinuri.
Tas på spesialglass, VACUETTE® Homocysteine Detection Tubes Plasma må skilles fra blodlegemene ved avpipettering innen 6 timer etter prøvetaking. EDTA-plasma kan også benyttes, men da må plasmaet skilles fra blodlegemene innen 30 minutter, gjelder også ved bruk av EDTA-rør med gel.
Analysen utføres ukedager.
< 15 år: ≤ 10 μmol/L
15-66 år: ≤ 15 μmol/L
> 66 år: ≤ 20 μmol/L
ALM-; Analytisk, biologisk variasjon og kritisk differanse
Graden av hyperhomocysteinemi kan gi en pekepinn om årsaken. Man skiller mellom alvorlig (>100 µmol/L), intermediær (30-100 µmol/L) og lett (15-30 µmol/L) hyperhomocysteinemi.
Langt de fleste hyperhomocysteinemitilstander skyldes vitamin B12- og folatmangel. Homocystein begynner å stige når s-folat faller under 20 nmol/L og s-vitamin B12 faller under 500 pmol/L og stiger kraftig når s-folat faller under 10 nmol/L og vitamin B12 under 250-300 pmol/L. Hos voksne er homocystein først og fremst en markør på folatstatus, mens den hos spedbarn er en markør på vitamin B12 status. Vitamin B6-mangel har som regel liten effekt på fastende p-homocystein, men sterkere innflytelse på økning av p-homocystein etter metioninbelastning.
Hyperhomocysteinemi sees også regelmessig ved høy alder, nedsatt nyrefunksjon, hypotyreose, systemisk lupus erythematosus, psoriasis, revmatoid artritt, cancer og akutte leukemiformer. Dessuten kan bruk av visse legemidler som metformin, syresekresjonshemmere, antiepileptika, neomycin, PAS, lystgass, metotreksat og teofyllin være assosiert med forhøyet p-homocystein
Alvorlig hyperhomocysteinemi: Pasienter med homocystinuri (cystationinbetasyntetase-defekt i homozygot form) kan ha meget høye verdier (>100 µmol/L). Det samme gjelder pasienter med alvorlig vitamin B12 -mangel.
Intermediær hyperhomocysteinemi: Ses typisk hos pasienter med vitamin B12 og folatmangel. Alvorlig nyreinsuffisiens kan også være en årsak. Homocysteinverdier mellom 40-100 µmol/L ses hos pasienter som har en medfødt defekt av enzymet 5,10-metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) i homozygot form i kombinasjon med lav folatstatus (<10-15 nmol/L). Denne defekten er relativt hyppig forekommende og ca. 10% av den norske befolkning er homozygot for tilstanden.
Lett hyperhomocysteinemi: Ses typisk ved milde former for vitamin B12- og folatmangel, MTHFR-defekter, redusert nyrefunksjon og høy alder. Vitamin B12 mangel er funnet å være hyppig hos morsmelkernærte spedbarn og dette gir forhøyede homocysteinnivåer (6,5-20 µmol/L). Typiske symptomer er forsinket psykomotorisk utvikling, spisevegring og obstipasjon, men symptomene er ofte diffuse, og vitamin B12 mangel er vist å ha en diagnostisk delay på fire måneder i denne aldersgruppen. Hos spedbarn og småbarn er MMA ofte høy grunnet dietære forhold og er derfor en dårlig vitamin B12 markør. Hos sped- og småbarn bør man derfor benytte homocystein som en markør på vitamin B12 status. Hyperhomocysteinemi er en selvstendig risikomarkør for arteriosklerotisk hjerte-karsykdom. Homocystein over ca. 11 µmol/L er en risikofaktor for demensutvikling.
Lave verdier sees ved Downs syndrom og hos gravide. I svangerskapsuke 18 er homocysteinnivået omkring 50% av ikke gravide verdier (2,80- 7,5 µmol/L: 2,5 og 97,5 percentil) grunnet plasmavolumfortynning og østrogen påvirkning, noe som gjør det vanskelig å bruke homocystein som en markør på vitamin B12 og folatstatus hos gravide. Inntak av penicillamin og høye doser av folinsyre kan senke p-homocystein.
Feilkilder: I prøver som står for lenge før plasma skilles fra blodlegemene, vil homocysteinnivået øke på grunn av produksjon av homocystein i blodlegemene med lekkasje til plasma. Denne prosessen hemmes når prøven står kaldt.
Kjemiluminescens/mikropartikkel-immunkjemisk analyse (CMIA)
Analyseinstrument: Abbott Alinity ci
Metoden er akkreditert
|
Kode |
Norsk bruksnavn |
|
NPU04073 |
P-Homocystein |